อาการ เท อ ร์ เนอ ร์ ซิ น โดร ม

สิ่งที่พ่อแม่ภาวนามากที่สุด ในยามที่ลูกน้อยจะลืมตาดูโลกก็คือ ขอให้ลูกน้อยมีอาการครบ 32 แต่ทว่า...ยังมีพ่อแม่โชคร้ายหลายคู่ ที่ลูกกลับมีความผิดปกติทางพันธุกรรมตั้งแต่กำเนิด และ โรคเทอร์เนอร์ ก็คือหนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรม ที่พบได้ในเพศหญิง

สำหรับ โรคเทอร์เนอร์ (Turner's syndrome) หรือในทางการแพทย์เรียกว่า "กลุ่มอาการเทอร์เนอร์" เป็นโรคพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ที่เกิดจากความผิดปกติที่โครโมโซมเพศ โดยโรคเทอร์เนอร์ จะเกิดเฉพาะกับเพศหญิงเท่านั้น พบครั้งแรกในปี ค.ศ.1938 โดยนายแพทย์ Henry Hubert Turner และพบเด็กเป็นโรคนี้ตั้งแต่แรกเกิดในอัตรา 1 ต่อ 2,000 คน

สาเหตุของการเกิด โรคเทอร์เนอร์ ก็คือ โครโมโซม X ซึ่งเป็นโครโมโซมระบุเพศหญิง หายไป 1 แท่ง จากปกติที่คนทั่วไปจะมีโครโมโซม 23 คู่ 46 แท่ง และในเพศหญิงจะมีโครโมโซมเพศ XX (ในผู้ชายคือ XY) แต่สำหรับในเด็กผู้หญิงที่เป็น โรคเทอร์เนอร์ จะเหลือโครโมโซมเพศเพียง X ตัวเดียว และมีคารีโอไทป์ เป็น XO

คารีโอไทป์ ของผู้เป็น โรคTurner's syndrome

นั่นเท่ากับว่า เด็กผู้หญิงที่เป็นโรคเทอร์เนอร์ จะมีโครโมโซมในเซลล์ร่างกายเพียง 45 แท่ง จึงทำให้รังไข่ของเด็กผู้หญิงคนนั้น มีการพัฒนาที่ไม่ปกติ คือมีอาการฝ่อ เมื่อเด็กโตขึ้นต่อไป รังไข่จะไม่สามารถผลิตฮอร์โมนที่ทำให้เข้าสู่วัยสาวได้ จึงไม่มีประจำเดือน และเป็นหมัน

นอกจากเด็กหญิงที่เป็นโรคเทอร์เนอร์ จะเป็นหมันแล้ว ลักษณะภายนอกที่เห็นได้ชัดของผู้ป่วยโรคนี้ก็คือ จะมีอาการปัญญาอ่อน ที่บริเวณคอมีพังผืดกางเป็นปีก (Web Neck) หน้าอกแบนกว้าง เต้านมเล็ก หัวนมอยู่ห่างกัน เหยียดแขนได้ไม่ตรง เพราะปลายแขนจะกางออก มือเท้าบวม และตัวเตี้ยแม้มีอายุเท่ากับคนปกติทั่ว ๆ ไป

Turner's syndrome

สำหรับการสังเกตว่า เด็กที่คลอดออกมาเป็นโรคเทอร์เนอร์หรือไม่นั้น อาจสังเกตได้จากมือเท้าของเด็กดูอูม ๆ คอเป็นแผง บริเวณข้อศอกมีการโค้งงอออกมาก มือเท้าสั้น ช่วงอกดูกว้าง หรือบางรายอาจไม่มีความผิดปกติแสดงออกมาให้เห็นเลยก็ได้ นอกเสียจากตัวเตี้ยเพียงอย่างเดียว

นอกจากนี้ ในบางรายอาจแสดงอาการผิดปกติเมื่อโตขึ้นมา เช่น ตัวเตี้ยผิดปกติ ไม่มีอาการเข้าสู่วัยสาว คือ เต้านมไม่โตขึ้น ไม่มีประจำเดือน ฯลฯ ซึ่งแพทย์จะรักษาโดยการให้ฮอร์โมนเพศหญิงทดแทน แต่สำหรับการฉีดฮอร์โมนเจริญเติบโตให้กับเด็กนั้น แพทย์ต้องพิจารณาเป็นพิเศษ เพราะยามีราคาค่อนข้างแพง ทั้งนี้ สำหรับผู้ป่วยที่ปรารถนาจะตั้งครรภ์ ปัจจุบันมีเทคโนโลยี และวิธีการทางการแพทย์บางอย่างที่ช่วยให้หญิงที่เป็นโรคเทอร์เนอร์ตั้งครรภ์ได้แล้ว

อย่างไรก็ตาม ในผู้ที่มีลักษณะของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ จะต้องอยู่ในความดูแลของแพทย์ เพราะผู้ที่เป็นโรคเทอร์เนอร์ จะมีความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด ระบบไต ระบบทางเดินปัสสาวะร่วมด้วย ทำให้เสี่ยงต่อโรคต่าง ๆ ตามมา เช่น โรคหัวใจ โรคเบาหวาน โรคไต โรคไทรอยด์ และเมื่อโรคนี้เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม จึงไม่มีหนทางใดจะรักษาอาการให้หายขาดได้ ได้แต่เพียงการบรรเทาอาการต่าง ๆ ให้เป็นน้อยลงเท่านั้น

มนุษย์เพศหญิงปกติมีโครโมโซม X สองแท่ง แต่ในผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ โครโมโซม X แท่งหนึ่งในสองแท่งนั้นอาจหายไปหรือมีความผิดปกติ ผู้ป่วยบางรายมีโครโมโซม X หายไปในบางเซลล์ของร่างกาย ภาวะนี้เรียกว่าโมเซอิค หรือ Turner mosaicism

เป็นโรคโครโมโซมผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดในการตั้งครรภ์ตัวอ่อนเพศหญิง คิดเป็นสัดส่วนประมาณ 3% ของการตั้งครรภ์ตัวอ่อนเพศหญิงทั้งหมด อย่างไรก็ดีตัวอ่อนที่มีแครีโอไทป์เป็น 45,X เพียง 1 ใน 1,000 เท่านั้น ที่สามารถเจริญจนถึงกำหนดคลอดได้

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศหญิง (มีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว) ส่งผลให้ผู้ป่วยมีพัฒนาการเจริญเติบโตช้า คอมีพังผืด มือและเท้าบวม นิ้วมือและเท้าสั้น เป็นต้น

คำจำกัดความ

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome) คืออะไร

พบได้บ่อยเพียงใด

กลุ่ม อาการเทอร์เนอร์ เป็นโรคที่พบได้บ่อยในเพศหญิง (เป็นภาวะที่พบได้ยากมี 1 ใน 2,000 คน)

อาการ

ลักษณะของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์

ลักษณะของกลุ่ม อาการเทอร์เนอร์ อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล แต่ละช่วงวัย โดยมีลักษณะอาการที่แสดงออกในแต่ละช่วงวัย ดังต่อไปนี้

ก่อนคลอด

ความผิดปกติของหัวใจ
ไตผิดปกติ
อาการบวมน้ำ

ช่วงวัยทารก

การเจริญเติบโตช้า
นิ้วมือและนิ้วเท้าสั้น
หัวใจผิดปกติ
เล็บมือและเล็บเท้าแคบและหันขึ้น
มือและเท้าบวม
ปากเพดานสูงและแคบ

ช่วงวัยรุ่นและวัยผู้ใหญ่

การเจริญเติบโตช้า เช่น รูปร่างเตี้ย
ไม่มีอาการเข้าสู่ช่วงวัยสาว เช่น ไม่มีประจำเดือน
อวัยวะเพศเจริญเติบโตช้า

ควรไปพบหมอเมื่อใด

หากคุณมีสิ่งบ่งชี้หรืออาการใด ๆ ตามที่ระบุข้างต้น หรือมีคำถาม โปรดปรึกษาแพทย์ ร่างกายของแต่ละบุคคลมีการตอบสนองแตกต่างกัน ทางที่ดีที่สุดให้ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับวิธีรักษาที่ดีที่สุดตามสถานการณ์ของคุณ

สาเหตุ

สาเหตุของกลุ่ม อาการเทอร์เนอร์

สาเหตุของกลุ่ม อาการเทอร์เนอร์ เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมในเพศหญิง โดยปกติเด็กผู้หญิงจะได้รับโครโมโซม X จากพ่อและแม่อย่างละคู่ แต่ผู้ป่วยที่อยู่ใน กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ มีโครโมโซม X เพียงโครโมโซมเดียว รวมถึงสาเหตุและปัจจัยอื่น ๆ ดังต่อไปนี้

เกิดจากความผิดปกติของอสุจิของพ่อ และไข่ของแม่ ส่งผลให้มีโครโมโซม X หายไป 1 โครโมโซม
ภาวะนี้เรียกว่าโมเซอิค (Mosaicism)เกิดจากความผิดปกติในการแบ่งตัวเซลล์ในช่วงแรกของพัฒนาการของทารกในครรภ์ ส่งผลให้เซลล์บางเซลล์มีโครโมโซม X เพียง 1 โครโมโซม แต่มีบางเซลล์มีโครโมโซม X 2 โครโมโซม
เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมหรือโครโมโซมตัวใดตัวหนึ่งขาดหายไป ซึ่งอาจเกิดจากความผิดปกติที่พบในอสุจิหรือไข่ หรือการแบ่งเซลล์ในพัฒนาการของทารกในช่วงแรก
กรณีนี้เกิดจากการมีโครโมโซม X โครโมโซมเดียว หรือในบางคนอาจมีทั้งโครโมโซม X และมีโครโมโซม Y ด้วยบางส่วน ซึ่งจะส่งผลให้ผู้ป่วยมีภาวะไม่เจริญพันธ์ุ นอกจากนี้อาจทำให้เสี่ยงต่อการเป็นโรคมะเร็ง

การวินิจฉัยและการรักษา

ข้อมูลในที่นี้ไม่มีเจตนาให้ใช้ทดแทนคำแนะนำทางการแพทย์ ควรปรึกษาแพทย์ทุกครั้งเพื่อสอบถามข้อมูลเพิ่มเติม

การวินิจฉัย กลุ่มอาการเทอร์เนอร์

การวินิจฉัยภาวะนี้สามารถทำได้ทั้งขณะทารกยังอยู่ในครรภ์และหลังจากทารกคลอดออกมาแล้ว โดยมีวิธีการ ดังนี้

ในเบื้องต้นแพทย์จะทำการทดสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมก่อนคลอด รวมถึงการทดสอบอื่น ๆ เพื่อตรวจสอบความผิดปกติของโครโมโซม ดังต่อไปนี้

การตรวจเลือดเพื่อตรวจระดับฮอร์โมนเพศ
ตรวจหาข้อบกพร่องของหัวใจ
การตรวจกระดูกเชิงกราน
การตรวจอัลตราซาวนด์เกี่ยวกับกระดูกเชิงกรานและไต
การตรวจคลื่นสร้างภาพด้วยแม่เหล็กไฟฟ้า (Magnetic Resonance Imaging : MRI) ตรวจดูอาการผิดปกติบริเวณหน้าอก

การรักษากลุ่ม อาการเทอร์เนอร์

ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษากลุ่ม อาการเทอร์เนอร์ ให้หายขาดได้ การรักษาจึงมุ่งเน้นที่การบำบัดบรรเทาอาการ โดยมีวิธีการรักษาที่แตกต่างกันออกไปตามอาการของแต่ละบุคคล ดังต่อไปนี้

บำบัดด้วยการฉีดโกรทฮอร์โมน (Growth Hormone) แพทย์จะฉีดให้ตามความเหมาะสมของแต่ละช่วงวัย นอกจากนี้แพทย์อาจแนะนำให้ใช้ยาออกแซนโดรโรน (Oxandrolone) เป็นฮอร์โมนที่ช่วยเพิ่มความสูง เพิ่มการผลิตโปรตีนในร่างกายและเพิ่มความหนาแน่นของกระดูก
บำบัดด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจน (Estrogen) สำหรับผู้ป่วยที่อยู่ในกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ จำเป็นต้องบำบัดด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจน โดยเริ่มบำบัดตั้งแต่อายุ 11-12 ปี เพื่อช่วยส่งเสริมพัฒนาการเจริญพันธุ์ เช่น ส่วนสูง มวลกระดูก ส่งเสริมการเจริญเติบโตของเต้านม เป็นต้น

การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตัวเอง

การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตัวเองเพื่อลดความเสี่ยงกลุ่มอาการเทอร์เนอร์

หากคุณอยู่ในภาวะตั้งครรภ์หรือต้องวางแผนมีบุตร ควรปรึกษาแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางเพื่อปรึกษาการตั้งครรภ์เพื่อตรวจดูความผิดปกติ

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์มีลักษณะเป็นอย่างไร

ลักษณะภายนอกที่เห็นได้ชัดของผู้ป่วยโรค นี้ก็คือ จะมีอาการปัญญาอ่อน ที่บริเวณคอมี พังผืดกางเป็นปีก (Web Neck) หน้าอกแบน กว้าง เต้านมเล็ก หัวนมอยู่ห่างกัน รอยปื้นจุด แดง เหยียดแขนได้ไม่ตรง เพราะปลายแขนจะ กางออก มือเท้าบวม และตัวเตี้ยแม้มีอายุ เท่ากับคนปกติทั่ว ๆ ไป โดยวินิจฉัยจากการท า chromosomes.

เทอร์เนอร์ซินโดรม มีลูกได้ไหม

ในคุณผู้หญิงที่มีความผิดปกติของโครโมโซม เช่น เทอร์เนอร์ซินโดรม ซึ่งเป็นโรคที่เกิดจากโครโมโซม X ขาดหายไป 1 แท่ง รวมถึงโรคที่เกิดจากการขาดและเกินบางส่วนของโครโมโซม ล้วนสามารถส่งผลต่อการสืบพันธุ์ได้ ในการศึกษานี้พบว่ามีคุณผู้หญิงเกือบ 10% ที่มีภาวะภาวะรังไข่เสื่อมก่อนกำหนด (Premature ovarian insufficiency:POI) ซึ่งยังไม่ ...

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์มีความผิดปกติของโครโมโซมเป็นอย่างไร

Turner Syndrome เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศหญิง ซึ่งโดยทั่วไปเพศหญิงจะมีโครโมโซม X จำนวน 2 โครโมโซม แต่ผู้ป่วยภาวะนี้จะมีโครโมโซม X เพียง 1 โครโมโซมเท่านั้น ความผิดปกติของโครโมโซมนี้อาจเกิดขึ้นแบบสุ่ม ซึ่งอาจเกิดจากปัญหาเกี่ยวกับตัวอสุจิหรือไข่ และอาจเกิดในระยะที่เด็กยังเป็นตัวอ่อนในครรภ์ โดยไม่เกี่ยวกับอายุของ ...

ผู้ป่วยที่แสดงอาการคริดูชาต์มีโครโมโซมแบบใด

* กลุ่มอาการคริดูชาต์ หรือ แคทครายซินโดรม (cri-du-chat or cat cry syndrome) เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน ทำให้ผู้ป่วยมีศีรษะเล็กกว่าปกติ เกิดภาวะปัญญาอ่อน หน้ากลม ใบหูต่ำ ตาห่าง หางตาชี้ นิ้วมือสั้น เจริญเติบโตได้ช้า เวลาร้องจะมีเสียงเหมือนแมว จึงเป็นที่มาของชื่อโรคนี้ว่า แคทครายซินโดรม (cat cry syndrome)

กระทู้ที่เกี่ยวข้อง

Toplist

โพสต์ล่าสุด

แท็ก